Des chiffres qui en disent long sur le Téléthon et un article complémentaire « Le Téléthon : de grandes avancées scientifiques (et pas que)! »

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Téléthon : de grandes avancées scientifiques (et pas que) !

Depuis sa création, le Téléthon n’a pas dévié de son objectif : aider et guérir les personnes atteintes de maladies génétiques rares. Grâce aux millions d’euros récoltés chaque année, de nombreux progrès peuvent voir le jour. Innovations scientifiques, médicales, sociales, technologiques… Découvrez 7 avancées majeures de l’association AFM-Téléthon.

LA CRÉATION DES RÉFÉRENTS PARCOURS DE SANTÉ

Un an à peine après le lancement du Téléthon, l’association fait déjà parler d’elle en créant un métier jusqu’alors inexistant : le Référent Parcours de Santé. Derrière ce nom se cache des femmes et hommes qui accompagnent globalement les malades et leurs familles pour faciliter leur quotidien. Du diagnostic à la recherche d’emploi en passant par la prise en charge médicale, les personnes atteintes et leurs familles ne sont plus seules face à la maladie.

LES PREMIÈRES CARTES DU GÉNOME HUMAIN

Entre 1992 et 1996, le Généthon (le laboratoire de l’association créé en 1990) publie les premières cartes incomplètes du génome humain. Traduction pour les non-experts, les chercheurs français ont réalisé une première ébauche permettant de visualiser l’ensemble de nos gènes.

Un grand pas en avant dans la recherche et l’identification de variantes génétiques responsables de certaines maladies. Applaudi par la communauté scientifique, ce travail de « cartographie », s’est achevé en 2003. Les progrès dans l’analyse du génome ont permis par exemple d’identifier 4 500 gènes responsables de maladies génétiques, via de simples tests PCR.

LE BOOM DES THÉRAPIES GÉNIQUES

La thérapie génique, c’est un peu LE cheval de bataille de l’AFM-Téléthon. Considérée comme l’une des thérapies les plus innovantes, elle consiste à faire pénétrer des gènes sains dans les cellules ou les tissus d’une personne pour traiter une maladie. Depuis 2000 et grâce au soutien de l’association, elle est par exemple utilisée pour soigner les « bébés-bulle ». Grâce aux dons récoltés chaque année, les essais cliniques se multiplient pour des maladies rares de la vision, du cerveau, des muscles, du sang mais aussi pour des maladies plus fréquentes comme le cancer.

En 2020, une vingtaine d’enfants atteints d’amyotrophie spinale ont pu bénéficier du traitement de thérapie génique en France. Et les résultats sont spectaculaires : les bébés peuvent respirer, manger et s’assoir sans aide. Ceux traités peu de temps après la naissance peuvent même marcher !

PLUS DE RECONNAISSANCE DES MALADIES RARES ET DU HANDICAP

En 2001, l’AFM-Téléthon démarre le troisième millénaire en créant la Plateforme Maladies Rares. Ce centre d’expertise unique en Europe regroupe les principaux acteurs associatifs et publics dans ce domaine. Les maladies rares sont enfin reconnues comme enjeu de santé publique avec depuis, le lancement de 2 plans nationaux.

4 ans plus tard, l’association fête une nouvelle victoire avec la loi du 11 février 2005. Ce texte a permis l’émergence des Maisons Départementales des Personnes Handicapées et a aussi créé le droit à compensation (aides et dispositif divers pour les personnes handicapées), les droits à la scolarité, à la formation, à l’emploi et au répit des aidants.

L’AFM-Téléthon est également à l’origine de la création des « Vacances Répit Familles ». Ces structures d’accueil permettent aux familles et malades de se reposer quelques jours et de bénéficier d’une prise en charge médico-sociale adaptée.

LA RECONSTRUCTION D’UN ÉPIDERME AVEC DES CELLULES SOUCHES

En 2005, l’association co-créé l’I-Stem, le laboratoire spécialisé dans les cellules souches. En 2009, ses équipes parviennent à reconstruire un épiderme à partir de cellules souches. Cette première mondiale largement saluée, vise à soigner des personnes atteintes de maladies rares de la peau, présentant des ulcères mais aussi des grands brûlés.

Actuellement, 71 collaborateurs travaillent à l’I-Stem et élaborent des traitements basés sur le potentiel des cellules souches pour traiter de nombreuses maladies : maladies neurodégénératives, neuromusculaires, de la peau ou de la rétine, progéria, maladie de Huntington, de Lesch Nyan ou dystrophie musculaire de Steinert.

LA PRODUCTION DE MÉDICAMENTS

Généthon obtient le statut d’établissement pharmaceutique en juin 2013. Concrètement, cela veut dire qu’il est autorisé à produire des médicaments. 3 ans plus tard, l’AFM-Téléthon co-créé YposKesi, une plateforme industrielle de développement et de production de médicaments en thérapie génique et cellulaire. Aujourd’hui, des dizaines de lots de médicaments sont élaborés chaque année pour traiter quelques dizaines à quelques milliers de patients selon les pathologies.

L’ENGAGEMENT DE TOUT UN PAYS

Au-delà des avancées scientifiques et sociales, la réussite du Téléthon c’est aussi son histoire ! L’histoire d’un élan populaire unique qui mobilise chaque année des millions de Français. Chaque premier weekend de décembre, il rassemble en moyenne 250 000 bénévoles et 70 partenaires à travers le pays. En associant près de 13 000 animations et un marathon télévisuel de 30 heures, le Téléthon donne à l’association AFM-Téléthon les moyens de mener son combat contre la maladie. Un combat citoyen qui, depuis 34 ans touche toutes les régions, toutes les générations et chacun de nous.